Investigadores describen por primera vez el genoma humano promedio y sus variantes

Un equipo de investigadores de la Universidad de Exeter, en el Reino Unido, ha logrado describir por primera vez las características del genoma humano 'promedio'. El estudio, publicado en la revista científica Genome Medicine, establece una base fundamental para interpretar mejor las pruebas genéticas y comprender el riesgo de desarrollar diversas patologías. Los autores concluyen que todas las personas portan variantes genéticas relacionadas con enfermedades, un hecho que no implica automáticamente que vayan a enfermar.

La variación genética es la norma

El análisis revela que cada individuo presenta aproximadamente cinco millones de variantes genéticas, es decir, posiciones del ADN que difieren entre las personas. De este total, unas 10.000 alteran secuencias genéticas y pueden tener efectos positivos o negativos, aunque muchas resultan biológicamente neutras. Ejemplos de estas variaciones incluyen la intolerancia a la lactosa o las diferencias en la respuesta a ciertos medicamentos. Además, cada persona porta entre una y tres variantes raras ya vinculadas a enfermedades genéticas graves, sumadas a unas 50 variantes de relevancia clínica aún no clara.

Caroline Wright, autora principal del trabajo y profesora de la Universidad de Exeter, destaca que conocer esta variación es clave para contextualizar los resultados. "Por primera vez, nuestro estudio describe qué cabe esperar del genoma humano promedio, lo que puede beneficiar a médicos y pacientes de todo el mundo", señala Wright. El equipo advierte que los resultados deben interpretarse junto con síntomas, antecedentes familiares y factores ambientales, evitando lecturas aisladas.

Riesgo poligénico y nuevas mutaciones

Al analizar índices de riesgo poligénico en 28 afecciones comunes, como la diabetes o la esquizofrenia, los investigadores descubrieron que la mayoría de las personas se clasificarían como de alto riesgo genético para aproximadamente tres de estas enfermedades. No obstante, subrayan que la predisposición genética es solo una parte del riesgo total. El estudio también identificó una media de 63 mutaciones de novo por individuo, originadas principalmente en el esperma paterno y que aumentan con la edad del padre a un ritmo de 1,2 mutaciones adicionales por año.